佳宁备孕网门户网站
WWW.JNZWXGBYY.COM

染色体为什么会出现多态性?

染色体为什么会出现多态性?

有时染色体检查结果看似有“异常”但医生称之为“多态”,什么是染色体“多态性”影响生育能力吗?

染色体是什么?“多态性”?

一、染色体是什么?

染色体是生物体的遗传物质。染色体**布着成千上万的基因,决定了生物体的特征和正常的生理过程。人类有46条染色体,根据其大小和形状分为23对,第1至22对为常染色体,男女共有;第23对是性染色体,男性是XY,女性为XX。

染色体检查有很多方法,今天我们主要谈论传统的核分析,主要通过外周静脉血,通过细胞培养和一系列处理,最后将细胞染色体固定在玻璃上,然后通过染色显示不同的条纹,专业技术人员可以在显微镜下识别和判断。正常男性核结果为:46,XY。正常女性的结果是:46,XX。

二、染色体多态性是什么?

染色体异常可能导致反复流产、胎儿畸形、不孕、智力发育落后等。在不孕患者中,发病率较高,约为3%-4%。除了异常染色体,还经常出现核分析报告“多态性”改变,比如inv(9)(p12q13),9qh+,15ps+等等。这一系列数字和字母的组合经常引起病人的恐慌,认为染色体有一个大问题。事实上,染色体上有一些特殊的位置,有一些冗余序列,更长或更短,虽然与他人不同,但不是致病性的变化,而是正常范围的变化,我们称之为“多态性”。在目前的医学认知范围内,染色体“多态性”不影响个人健康或生育能力。

 

 

 

 

 

 

三、哪些染色体变化属于多态性?

因此,当你在自己的染色体报告中看到这些字符串时,不要太慌张,一般不影响健康和生育能力。

常见的染色体多态性变化

四、要注意看似“多态”,实则不是“多态”的情况

 

 

 

 

 

 

染色体核分析需要在显微镜下人工识别每个染色体的形状是否正常。一些微小结构的异常可能会被泄漏,有时还有误诊的风险。Yqh-,一般不会被视为“异常”处理,但如果“异染色质”部分缺失片段过大,涉及上游精子基因片段,会导致弱精子症,不仅仅是简单的“多态性”再者,比如说inv(1)(p13q21)是常见的多态性,但如果断裂点向染色体两端移动,倒置片段很大,如inv(1)(p34q41)不属于多态性,需要警惕导致不良妊娠结局的风险。

五,结语

核分析提示清晰的染色体多态性,一般认为不影响生育和健康,无需特殊处理和干预。如果不清楚是否有多态性变化,需要带上你的报告,找专业的遗传咨询师咨询讨论。

郑重声明:本文版权归原作者所有,转载文章仅为传播更多信息之目的,如作者信息标记有误,请第一时间联系我们修改或删除,多谢。