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同型半胱氨酸尿症-儿童健康问题

高半胱氨酸尿症是一种氨基酸代谢紊乱,是由于缺乏代谢高半胱氨酸所需的胱硫醚β合酶引起的。这种疾病可引起许多症状,包括视力下降,智力残疾和骨骼异常。当父母将导致这种疾病的缺陷基因传递给孩子时,就会发生同型半胱氨酸尿症。

  • 高半胱氨酸尿症是由于缺乏代谢高半胱氨酸所需的酶引起的。

  • 症状包括智力残疾,眼睛问题和骨骼异常。

  • 诊断基于血液检查。

  • 维生素B6,甜菜碱和叶酸的特殊饮食和补充剂可能会帮助一些儿童。

氨基酸是蛋白质的组成部分,在体内具有许多功能。患有高半胱氨酸尿症的儿童无法分解(代谢)氨基酸高半胱氨酸,该氨基酸与某些有毒副产物一起会引起多种症状。高半胱氨酸尿症的症状范围从轻度到重度。

有不同类型的遗传性疾病。在高半胱氨酸尿症中,患病儿童的父母双方均携带异常基因的副本。因为通常需要两个拷贝的异常基因才能发生疾病,所以通常父母双方都没有这种疾病。(另见遗传性代谢紊乱概述)。

症状

患有这种疾病的婴儿出生时是正常的。最初的症状,包括导致视力严重下降的晶状体脱位,通常在3岁以后开始。大多数儿童患有骨骼异常,包括骨质疏松症。儿童通常很瘦,有弯曲的脊柱,胸部畸形,四肢细长和长而蜘蛛状的手指。没有早期诊断和治疗,我ntal(精神病)和行为障碍以及智力障碍很常见。高半胱氨酸尿症使血液更容易自发凝结,导致中风,高血压和许多其他严重问题。

诊断

  • 新生儿筛查测试

自2008年以来,美国几乎每个州都要求通过血液检查对所有新生儿进行同型半胱氨酸尿症筛查。

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进行测量肝脏中酶功能的测试和DNA测试以确认同型半胱氨酸尿症的诊断。也可以进行皮肤细胞测试。

治疗

  • 维生素B6和特殊饮食

一些患有高半胱氨酸尿症的儿童在服用维生素B6(吡ido醇)后会有所改善。有些孩子需要遵循限制蛋白质中某些物质的特殊饮食。

医生可能会补充甜菜碱,这可以帮助降低血液中高胱氨酸和叶酸的水平。

患有其他形式的高半胱氨酸尿症的儿童可获得维生素B12(钴胺素)和叶酸。

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