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Klinefelter综合征-儿童健康问题

Klinefelter综合征是一种性染色体异常,其中男孩出生时有两条X染色体加上一条Y(XXY)。

  • 当男孩有一个额外的X染色体时,就会发生Klinefelter综合征。

  • 男孩可能有学习障碍,长臂和腿,小睾丸和不育。

  • 大多数症状发展时怀疑诊断为青春期。

  • 睾丸激素治疗可能对某些人有益。

染色体是含有DNA和许多基因的细胞内的结构。基因是脱氧核糖核酸(DNA)的片段,并且包含在体内一种或多种细胞中起作用的特定蛋白质的编码(参见基因和染色体以获得关于遗传学的讨论)。基因包含决定身体应该如何运作的指令。

性染色体决定胎儿是男性还是女性。一对X和Y染色体(XY)产生雄性,一对X和X染色体(XX)产生雌性。

Klinefelter综合征是最常见的性染色体疾病,每500例活产男性中约有1例发生。大多数男孩从母亲那里继承了额外的X染色体。

症状

大多数患有Klinefelter综合征的男孩智力正常或略有下降。许多人有言语和阅读障碍,难以计划。大多数人在语言技能方面存在问题。缺乏洞察力,判断力差,从以前的错误中学习能力受损,往往会导致这些孩子陷入困境。尽管它们的身体特征差异很大,但大多数都很高,胳膊和腿很长。它们的臀部也可能更宽,但外观相对正常。

青春期通常发生在正常时间,但睾丸仍然很小。在青春期rty,面部毛发的生长通常是稀疏的,**可能会有些扩大(男子女性型**)。患有该综合征的男性通常不育,但有时睾丸发育到足以产生精子。患有Klinefelter综合征的男性比其他男性更容易患糖尿病,慢性肺病,静脉曲张,甲状腺功能减退和乳腺癌。

一些受影响的男孩与Y一起有3、4甚至5个X染色体。随着X染色体数量的增加,智力残疾和身体异常的严重程度也增加。每增加一个X,智商(IQ)就会降低15到16分,其中语言受到的影响**,尤其是表达语言的技能。

诊断

  • 78出生前,对母亲进行测试79

  • 出生后,血液检查85

出生前,Klinefelter综合征通常仅在出于另一个原因进行染色体分析时才被偶然诊断。例如,如果母亲怀孕时年龄在35岁或以上,可能已经进行了羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样以从胎儿获得细胞用于染色体分析。

出生后,通常在大多数症状发展的青春期首先怀疑该综合征。使用血液检查分析染色体证实了Klinefelter综合征的诊断。但是,许多男性仅在不孕症评估期间被诊断出。

治疗

  • 儿童言语和语言治疗113

  • 对于青少年,睾丸激素**治疗

患有Klinefelter综合征的男孩通常会从言语和语言治疗中受益,最终在学校表现良好。

男性克氏综合征可能需要s从青春期开始补充睾丸激素。激素可改善骨密度,减少骨折的可能性,并刺激更男性化外观的发展。激素替代疗法可能有助于减轻某些行为和发育问题。

最近,生育保存咨询已成为Klinefelter综合征青少年护理的重要组成部分。从产生精子细胞的男性那里获取和保存精子细胞可以使他们有机会生下亲生子女。

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