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试管婴儿成功后做无创DNA和羊水穿刺选哪个比较好?

试管婴儿成功后做无创DNA羊水穿刺哪个比较好?

试管婴儿成功后告别早期呕吐和先兆流产,最终进入舒适的妊娠中期。当然该有的检查还是必须的,其中的唐筛是选择传统的羊膜穿刺术还是流行的无创DNA那呢?

除了常规的产前检查项目外,孕妇还会有一些特殊的筛查来消除胎儿发育或缺陷的隐患。大多数母亲都会经历著名的唐氏筛查。

目前,许多医院提供妊娠中期唐氏筛查(中唐)——在妊娠15-20周内,通过抽血检查,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP).绒毛促性腺激素(B-HCG)还有游离雌三醇(u-E3)浓度,结合孕妇的孕周.年龄.体重和其他参数计算了唐氏综合征儿童的风险(第21号染色体上有一条染色体,因此称为21三体综合征)。中唐只是一种粗略的筛查方法,检出率为65%-75%,假阳性率为5%-8%。因此,筛查结果超过指标并不意味着胎儿有问题,需要进一步检查。

 

 

 

 

 

 

那么你接下来该怎么选择呢?是做令人望而生畏的羊水穿刺,还是做现在正火的无创羊水穿刺DNA检查?

 

早唐检出率高于中唐,假阳性率低。早唐是妊娠早期的唐氏筛查,通常在11-14周内进行。风险值采用综合B超和抽血检查计算。作为筛查手段,早唐检出率在85%左右,高于中唐。假阳性率在3%左右,低于中唐。

因此,如果医院能在孕早期提供唐氏筛查,而且你的孕周合适,最好选择早唐。但是,早唐必须加做。NT,这对超声医生的技术要求和超声机的配置都很高,并非所有医院都能做到。

羊水穿刺

以下情况需要羊穿:早唐或中唐结果异常,准妈妈35岁以上等必要情况。

 

优点:羊穿一次能检测到46条染色体,不仅能检测到数量异常,还能检测到常见染色体的结构异常。此外,还可以检测基因芯片和单基因疾病,准确性高,是目前检测范围最广的.最准确的产前诊断技术之一被称为产前诊断的黄金标准。

缺点:用穿刺**进腹部,让很多准妈妈感到害怕。此外,羊穿流产率约为0.3%,很少有细胞培养失败进行其他检查或重新穿刺,这也给准妈妈增加了很多心理负担。

无创DNA检查

以下情况可选择无创无创DNA检查:老年准妈妈或唐筛查风险高;放弃或错过唐筛查的最佳时间;穿刺后细胞培养失败的补救措施;害怕羊膜穿刺术或羊膜穿刺术的禁忌症。

 

优点:只需提取静脉血,无创伤;对于唐氏综合征,检出率大于99%,假阳性率低于1%。可以说,检出率.高精度。

缺点:检测面窄,目前仅针对211.18.13号染色体,无法看到胎儿染色体的全部信息;仍然是胎儿染色体;“高级”筛查不能取代羊穿,无创结果的高风险仍需要羊穿确认,仍有假阴性(唐氏综合征漏诊)的可能性,在一些母亲中,可能有检测失败,从而延误诊断时间。此外,无创检测的成本也很高。

 

 

 

 

 

 

 

如何组合产前检查?

唐筛&羊穿:这是目前大多数准妈妈的选择,也是一种经济安全的方式。先做唐氏筛查,高风险或其他危险因素再做羊水穿刺.如果唐筛没有问题,不做羊穿,那么可能会漏掉唐氏儿童,取决于你选择的唐筛检出率。

唐筛&无创:唐筛结果仅接近临界值,无高危因素;或唐筛结果正常,只是老年因素;或者你害怕穿刺.如果心理负担太重,可以选择无创。这种组合也会错过唐氏儿童,这也取决于你选择的唐氏筛查检出率。而且,这种组合会错过罕见的染色体异常,因为无创只检测三种常见的染色体。如果无创结果正常,就不需要羊水穿刺,所以失去了检测罕见染色体异常的机会。

无创&羊穿:这是筛查唐氏综合征最理想的组合。只是因为目前无创检测成本太高,没有普通唐筛那么流行。这种组合漏掉唐氏儿童的机会最小,需要羊水穿刺的准妈妈数量最少。但也有可能漏掉罕见的染色体异常,但毕竟概率很小。

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