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遗传病一定会是家族遗传的吗?

遗传病一定会是家族遗传的吗?

对于遗传病,普通人认为,“遗传病是从父母家庭遗传下来的疾病”。那么,家里以前没有发生过遗传病,是不是没有遗传病生育的风险?事实并非如此。

01遗传病是什么?

医学专业,“遗传病”指遗传物质缺陷引起的疾病,这里所说的“遗传物质”它是指染色体或基因。由染色体缺陷引起的疾病,称为染色体缺陷引起的疾病,称为染色体缺陷。“染色体病”基因缺陷引起的疾病称为基因缺陷引起的疾病“单基因病”。因此,我们判断一种疾病是否是遗传病,不是看是否有家族史,而是通过遗传学检查判断是否有遗传物质缺陷。

 

 

 

 

 

 

02遗传病的遗传规律

由于遗传物质的缺陷,遗传病可以在家庭中代代相传。然而,这并不意味着如果父亲或母亲患有遗传病,他们肯定会遗传给孩子,因为它涉及遗传特征和概率。不同遗传病在家庭中的传播遵循不同的规律,这是专业术语中的“遗传模式”。对于“单基因病”例如,常染色体显性遗传可以有多种遗传模式:.常染色体隐性遗传.X连锁隐性遗传.X连锁显性遗传.Y连锁遗传和线粒体母系遗传。不同的遗传疾病可能有不同的遗传模式,后代的风险也不同。这比较复杂,需要专业的遗传学家帮你分析。

03遗传病不一定有家族史

虽然遗传病可以在家庭中代代相传,但临床观察到的疾病和发病形式多种多样。有些遗传病发生在家庭中,而有些遗传病只发生在家庭中。病人的父母和祖先没有类似的疾病。

 

 

 

 

 

 

可能的原因有:

隐形遗传病

1.隐性遗传病(常染色体).X染色体连锁)

对于常染色体隐性遗传病或X连锁隐性遗传病,父母可能是致病基因的携带者。由于隐形遗传病的特点,携带者一般不生病,家庭通常没有亲属生病。但在一定的机会下,父母可以同时将隐性致病基因传递给孩子,孩子可以获得两个隐形致病基因.或者当男孩获得X连锁致病基因时,就会发病。

新发突变

遗传病遗传物质的缺陷可以来自父母或新的突变。所谓新突变,就是说父母的遗传物质是正常的,但是孩子的遗传物质发生了新的突变,导致了疾病。这种新的突变经常发生在父母的精子上.在卵子形成过程中,也可发生在精卵受精后的胚胎阶段。

生殖腺嵌合

这种情况是指父母携带遗传物质缺陷,但这种缺陷的细胞仅限于卵巢或睾丸,身体的其他细胞正常,所以父母也正常,没有疾病。但在生育后代时,卵子或精子会将遗传缺陷传递给后代,导致后代的疾病。

外显不全

这种情况比较复杂,有些遗传物质缺陷在一些人群中不会导致疾病,发生,但在另一些人群中会导致疾病的发生。因此,父母可能携带某些遗传物质缺陷,但没有疾病,但在遗传给孩子后,孩子就生病了。这可能与遗传背景和环境因素的发生有关。

 

 

 

 

 

 

 

印迹效应

我们每个人细胞核中一半的遗传物质来自我们的父亲,通常来自我们的母亲。在大多数情况下,来自我们父母的相同基因功能是相同的。然而,有一小部分基因来自父亲,来自母亲,或来自母亲,来自父亲,这些基因被称为“印迹基因”。如果这种基因有缺陷,有时父亲会遗传而不生病,但母亲会遗传,反之亦然。

简而言之,医生不根据是否有家族史来判断疾病是否是遗传性疾病,主要是通过遗传学检查来检查遗传物质是否有缺陷,遗传性疾病可能没有家族史。但一旦发生遗传性疾病,我们仍然需要考虑它是否会遗传给后代,我们需要转移到遗传专家来帮助你分析风险,并防止遗传性疾病的家族传播。

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